ALICIA SEOANE | Miércoles 24 de septiembre de 2025 | 14:02
Lucía García es madre de Julieta, una niña de apenas 20 meses que recientemente ha sido diagnosticada con síndrome de Rett, una enfermedad genética rara que afecta casi exclusivamente a niñas. La detección temprana del caso de Julieta ha marcado un camino lleno de incertidumbres, luchas personales y una constante búsqueda de apoyos y recursos para mejorar su calidad de vida.
El Síndrome de Rett está causado por una mutación en el gen MECP2, localizado en el cromosoma X. «Afecta solo a niñas, porque sobreviven gracias a que tienen dos cromosomas X. En los niños, la mutación resulta letal», cuenta Lucía.
Las consecuencias son devastadoras: ausencia de habla, incapacidad para caminar o alimentarse por sí mismas, hipotonía muscular, regresiones de habilidades previamente adquiridas y una dependencia total de cuidados. «Su cerebro es como una orquesta sin director», describe gráficamente. «El cerebro no logra dar las órdenes para que el cuerpo funcione: mover una mano, mantener la espalda erguida o pedir agua».En Galicia, Lucía calcula que hay unos 25 casos confirmados, aunque reconoce que es difícil tener un número exacto.
El apoyo de las asociaciones
Tras recibir el diagnóstico, Lucía se integró en el grupo de WhatsApp de familias gallegas y en asociaciones como la ASR (Asociación Española Síndrome de Rett) y Mi Princesa Rett, esta última fundada en Badajoz y respaldada por personajes públicos como Dani Rovira o Sara Varas.
«Con esta asociación voy a organizar actos benéficos. Todo lo recaudado se destina a investigación y apoyo a las familias», explica. Entre las iniciativas destaca el Centro Sensorial Cromosomos, creado por Mi Princesa Rett, que ofrece terapias especializadas.
La Investigación es esencial
Para mejorar las consecuencias del Síndrome, actualmente, la investigación avanza en dos frentes: Tratamientos para mejorar la calidad de vida, reduciendo convulsiones o ralentizando la regresión y la terapia génica, que es la gran esperanza, consiste en reparar o sustituir el gen alterado. «En ratones ya se logró revertir la enfermedad: dejaron de perder movilidad y volvieron a caminar», señala Lucía con optimismo.
Ensayos clínicos en Europa, como los del Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, ya muestran progresos: algunas niñas han logrado dar pasos, subir escaleras o manipular objetos sencillos gracias a tratamientos experimentales. Sin embargo, aún hay riesgos por efectos secundarios, como alteraciones cardíacas, que retrasan la aplicación generalizada.
«Para mí que Julieta pudiese comer por sí sola, pedir pis o jugar con un puzle, ya sería un cambio infinito en nuestra vida», confiesa Lucía.
El proceso de duelo y aceptación
El camino emocional no ha sido fácil. Lucía, madre soltera, reconoce que atravesó un proceso similar al duelo. «Tuve que olvidarme de esa niña que imaginaba: jugar a casitas, ir al parque, charlar después del colegio… Esa niña no existe. Eso fue lo más duro de asimilar».
Con ayuda psicológica y mucho esfuerzo personal, ha transformado el dolor en lucha. «Hoy mis ilusiones ya no son que mi hija vaya a la universidad, sino que pueda mover una silla o comer sola. Y confío en que la investigación puede darnos esas pequeñas victorias».
Una llamada a la solidaridad
Lucía insiste en la importancia de la investigación y de la catalogación del Rett dentro de las enfermedades raras que reciben ayudas específicas. Actualmente, por ejemplo, muchas familias no pueden acceder a la prestación CUME (Cuidado del Menor con Enfermedad Grave), lo que agrava la dificultad de compatibilizar cuidados y trabajo. «Es imposible trabajar con una niña con Rett», denuncia.
Aun así, mira al futuro con esperanza: «Con los avances científicos, con la inteligencia artificial y la terapia génica, ¿cómo no voy a creer que mi hija tendrá un tratamiento en cinco años? Ella aún es muy pequeña. Tenemos que pelear ahora, porque el tiempo juega a nuestro favor si apoyamos la investigación».
El universo de Julieta: un océano de esperanza
Además de implicarse en las asociaciones ya consolidadas, Lucía ha decidido crear un espacio propio en el instagram bajo el nombre de «El océano de Julieta», un lugar donde irá compartiendo las iniciativas solidarias y actividades que organice para apoyar la investigación del síndrome de Rett.
La experiencia de otras familias demuestra que esa suma de esfuerzos funciona: la Delegación Norte de la asociación Mi Princesa Rett consiguió reunir recientemente 20.000 euros destinados a becas de investigación en el Hospital Sant Joan de Déu gracias a la acumulación de múltiples actos solidarios.
«Yo lo pienso cada mañana: cuanto más dinero podamos conseguir, más investigación; si hay más investigación, habrá más becarios; y si hay más becarios, son más ideas de personas implicadas. Y nunca se sabe de dónde puede llegar la clave para avanzar contra esta enfermedad», reflexiona Lucía.
Muchas niñas sufren los mismos problemas que Julieta, y la esperanza de sus familias están centradas en conseguir que la investigación pueda frenar los síntomas que resultan devastadores. Si quieres colaborar con la Asociación Princesas Rett, os dejamos el enlace pinchando aquí.
